Une petite association locale dont le but est d’être utile en aidant un malade à la fois plus efficacement, puis plus tard, puisque l’issue de la maladie est fatale, les équipements spéciaux maintenus en bonne conditions serviront à nouveau avec d’autres malades.

La présidente du Mont de l'Espoir, Mme Despesse, a reçu une réponse à son courrier à Monsieur le ministre de la santé.

Voici ci-dessous la lettre au ministre et sa réponse que nous avons scannée, ainsi qu'une transcription que vous pouvez lire dans votre navigateur.

Nous exprimons nos remerciements sincères à Monsieur le Ministre pour cette réponse précise et détaillée.

En la partageant ici, nous souhaitons faire bénéficier de ces informations à toutes les personnes malades de la SLA, et à toutes les personnes concernées et intéressées par le sujet de cette maladie. 

Monsieur le ministre,

Par ce courrier je me permets de vous évoquer un problème qui me tient à cœur : la SLA ou maladie de Charcot . Tres invalidante et incurable elle a emmené ma petite sœur en 2012 , et maintenant mon frère en est atteint , ainsi que d’autres malades dans notre région .

J’ai l’impression que ce fléau semble ignoré et que la recherche stagne.

Nous organisons des évènements pour récolter des fonds , afin d’aider mon frère dans l’acquisition de matériel indispensable et coûteux , et pour soutenir la recherche.

Je vous confie notre découragement et notre inquiétude .

Je compte vraiment sur votre compétence et votre compréhension pour agir au plus vite malgré tous les problèmes qui vous incombent.

Je vous remercie d’avance et vous prie d’agréer, Monsieur Veran, l’expression de mes respectueuses salutations .

Madame Despesse  

Paris, le 2 Mai 2022

Madame,

Vous vous interrogez sur l’état des recherches concernant la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). J'entends votre désarroi et les répercussions de la maladie tant sur le plan de la prise en charge, que sur celui de la recherche.

La Sclérose Latérale Amyotrophique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive La prévalence de cette maladie est entre 1 et 9 personnes sur 100 000. Elle est donc considérée comme une maladie rare avec, tout de même, 2500 nouveaux cas par an en France.

Consciente de ces problématique complexes, la France a mis en place un dispositif spécifique de prise en charge de la SLA dès 2002. Les plans nationaux maladies rares successifs soutiennent l'effort spécifique porté à cette pathologie. Vous trouverez des informations complémentaires sur le site : https://portail-sla.fr/

Le diagnostic doit être confirmé par un neurologue expert exerçant dans un Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) ou un Centre de Ressources et Compétences (CRC) labellisé. Les experts des centres labellisés peuvent vous renseigner quant aux essais cliniques en cours, ainsi que leurs résultats. Les CRMR et CRC sont reliés aux filières de santé maladies rares (FILSLAN en l'occurrence) qui coordonnent les projets de recherche de l'ensemble des sites en France.

L'évolution de la maladie est progressive et nécessite une prise en charge thérapeutique symptomatique, ciblée sur le maintien de l'autonomie et la compensation de la dépendance, de prévention des complications et de compensation des déficiences vitales respiratoires et nutritionnelles. Le plan national maladies rares 3 (PNMR3) soutient et favorise l'Education Thérapeutique du Patient (ETP), qui a pour but de développer les compétences d'auto-soins et psychosociales du patient, afin de le faire participer autant que possible. Il existe 5 programmes ETP dédiés à la SLA.

La labellisation des sites de référence et des centres de ressources et de compétences sur la SLA a été renouvelée pour la période 2017-2022, avec pour les équipes retenues, une forte exigence au niveau de leur investissement dans la prise en charge, dans l’enseignement-formation et dans la recherche sur la maladie de Charcot. Depuis 2014, la Filière de Santé Maladie Rare FILSLAN a été mise en place. Elle coordonne les CRMR et les CRC de l'ensemble du territoire ainsi que leurs projets de recherche. Je vous invite à prendre contact avec la filière, en écrivant à : filslan@chu-limoges.fr. FILSLAN est composée d'acteurs couvrant le domaine sanitaire (centres labellisés et disciplines partenaires, services hospitaliers non labellisés, SSR, laboratoires diagnostiques, réseaux de soins...), le médicosocial, le milieu associatif et la recherche institutionnelle (38 laboratoires de recherche institutionnels sont associés aux actions de la FSMR). En outre, elle organise les journées recherches sur la SLA et les maladies du Neurone Moteur, avec des associations de patients, des chercheurs et des sociétés savantes.

La filière de santé FILSLAN a six missions, parmi lesquelles certaines portent directement sur la recherche:

• impulser et coordonner les actions de recherche en relation entre équipes cliniques et acteurs de la recherche fondamentale. Tous les centres labellisés travaillent étroitement avec les 30 équipes INSERM et/ou CNRS identifiées. La filière tient à jour une veille sur les projets de recherche en cours, mono centriques ou collaboratifs et s'est doté d’un groupe de travail recherche chargé de formaliser les conditions de bonnes pratiques dans les essais thérapeutiques, d'inciter les travaux collaboratifs en organisant des réunions d'information sur les actions recherche en cours et de mettre en synergie les acteurs cliniciens et fondamentalistes sur des réunions thématiques (épidémiologie, neurophysiologie, génétique, bio-marqueurs, cognition, nutrition, respiratoire, éthique et soins palliatifs) ;

• regrouper les ressources et l'expertise au niveau national pour en accroître la visibilité et au niveau international, notamment dans la perspective de faciliter leur intégration dans le réseau européen de référence Euro-NMD mais également dans tous les consortiums existants et à venir. La FSMR a ainsi mis en place en mars 2020 un réseau de recherche clinique « ACTA4ALS » regroupant l'ensemble des CRMR et CRCMR SLA/MNM dans l'objectif de faciliter, dynamiser et promouvoir la recherche clinique en France dans le domaine des maladies du neurone moteur et de la SLA et notamment de soutenir les projets de recherche académiques en apportant un soutien méthodologique et logistique aux investigateurs, faire une veille des appels d'offres type PIA/PHRC de nature académiques ou industriels, et promouvoir les essais thérapeutiques industriels et académiques.

Comme vous le faites remarquer justement, la recherche prend du temps, mais beaucoup de progrès ont été réalisés dans la recherche sur la SLA ces 30 dernières années. Il est maintenant acquis que la SLA est une maladie complexe car elle s'exprime sous différentes formes et avec des vitesses d'évolution multiples. Des études cliniques sont en cours autour de l'exploitation d'une banque de données cliniques et neurophysiologiques, électro-physiologiques, génétiques, d'imagerie, de liquide céphalo-rachidien, ayant pour but de démembrer les divers phénotypes de SLA. Trois thèmes de recherche dominent :

• la génétique et l'identification des mécanismes conduisant à l'accumulation de protéines anormales dans les neurones ,
• les mécanismes de propagation de la maladie de cellule à cellule par un processus de type «prion-like» ;
• l'utilisation des cellules souches soit comme modèle à partir de l'homme ou de modèles animaux soit comme thérapie.

L'association ARSLA (Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Motoneurone) travaille de façon très étroite sur les questions de recherche avec la filière de santé FILSLAN et représente les associations de patients au sein du comité opérationnel de suivi du plan national maladies rares 3. https://www.arsla.org/. Cette association peut vous aider dans votre quotidien.

Par ailleurs, je vous invite à consulter l'activité de l'ICM (institut du cerveau) qui comporte de nombreuses équipes de recherche spécialisées sur la SLA :

• les équipes de Séverine Boillée et d'Edor Kabashi travaillent sur l'identification des facteurs de risques afin de modéliser la maladie et élucider les mécanismes en jeu dans sa progression ;
• les équipes de Bertrand Fontaine et de Sophie Nicole travaillent à l'identification des facteurs impliqués dans l'évolution de la maladie ;
• l'équipe de Séverine Boillée travaille sur la recherche des processus inflammatoires afin de ralentir la progression de la SLA ;

Ces équipes travaillent activement à la recherche de nouveaux traitements, grâce à la mise au point d'un modèle de poisson-zèbre et de cultures de motoneurones humains générées à partir de cellules souches pluripotentes induites dérivées de patients.

Ces recherches contribuent à l'amélioration des connaissances sur la maladie et permettent l'identification de certains gènes à l'origine de la SLA, mais aussi de traitements qui permettent d'améliorer la qualité de vie au quotidien.

Le Plan National Maladies Rares, associant les ministères des solidarités et de la santé et de la recherche, réaffirme la nécessité d'une prise en charge de la SLA par des centres experts, investis dans la recherche, et organise une coordination des centres experts au sein des filières de santé maladies rares par un guichet unique pour un accès rapide aux traitements. Cette dynamique crée un cercle vertueux pour accompagner le plus rapidement le développement et l'accès aux traitements.

Je vous prie d’agréer, Madame, l'expression de ma considération distinguée et je salue votre courage et celui de vos proches pour avoir témoigné de la vie avec la SLA dans votre message.